Volgens de onderzoekers van de Universiteit van Californië, Los Angeles (UCLA) vereist het machine- learning, een vorm van AI, om immuunziekten in elektronische patiëntendossiers te kunnen ontdekken. De tool zou volgens hen veel patiënten met zeldzame, niet gediagnosticeerde ziekten jaren eerder kunnen identificeren, waardoor hun behandeling minder duur zal zijn en er meer levens gered kunnen worden.

“Patiënten met zeldzame ziekten krijgen vaak te maken met een erg late diagnose, wat resulteert in onnodige tests, een ziekte die al vergevorderd is, mentale stress en financiële lasten”, zegt Manish Butte, professor kindergeneeskunde en immunologie aan de UCLA.

Machine learning

Machine learning en andere kunstmatige intelligentiemethoden vinden steeds meer hun weg naar de gezondheidszorg en dat vindt Butte een goede zaak. “Met behulp van deze hulpmiddelen hebben we een aanpak ontwikkeld om de diagnose van ongediagnosticeerde patiënten te versnellen. Dat kan door patronen in hun patiëntendossiers te identificeren die lijken op die van patiënten van wie bekend is dat ze de aandoeningen hebben.”

Samen met collega Bogdan Pasaniuc ontwikkelde hij de tool PheNet die op basis van bestaande medische patiëntengegevens kan aangeven wat de kans is dat een patiënt een niet eerder ontdekte ziekte heeft.

Het onderzoek richtte zich op immuunziekten. Deze groep aandoeningen ontsnappen vaak jarenlang na het ontstaan van de symptomen aan een diagnose omdat ze moeilijk detecteerbaar zijn en de symptomen vaak overlappen met die van andere, meer voorkomende aandoeningen.

“Onze eigen patiënten melden dat ze soms al tientallen jaren symptomen hadden voordat ze naar onze immunologische kliniek werden doorverwezen”, zegt Butte. “Een juiste diagnose kan met PheNet een stuk versneld worden.”

Het hele plaatje zien

Het onderzoeksteam heeft de technologie toegepast op de miljoenen elektronische patiëntendossiers van UCLA. De computer maakte een blinde rangschikking van een top honderd van patiënten en daaruit bleek dat maar liefst 74 procent met hoge waarschijnlijkheid een immuunziekte had.

Op basis van deze voorlopige gegevens hebben Butte en Pasaniuc met succes meegedongen naar een financiering van 4 miljoen dollar van de Amerikaanse overheid, waarmee ze hun systeem in de echte wereld kunnen toepassen.

Ruth Johnson van Harvard Medical School, de hoofdauteur van de studie, zegt dat beperkingen van het huidige gezondheidszorgsysteem kunnen leiden tot tunnelvisie, waarbij meerdere artsen verschillende aspecten van een ziekte zien maar niet in staat zijn om het hele plaatje samen te stellen. Kunstmatige intelligentie kan deze obstakels volgens haar overwinnen.

“Elke diagnose die wordt uitgesteld, betekent een toename van infecties, antibioticagebruik, bezoeken aan de spoed en gemiste dagen op werk en school”, zegt Johnson. “Naast de financiële en emotionele tol die dit eist van patiënten en hun families, kost dit het Amerikaanse gezondheidssysteem miljoenen of zelfs miljarden dollars.”